Angioedema ereditario. Gonfiori e dolore i campanelli d’allarme

Gonfiori improvvisi e dolore intenso che colpiscono volto, mani o addome. Sintomi facilmente associabili ad allergia, stress o disturbi intestinali, ma che, invece, potrebbero indicare una malattia genetica rara che colpisce circa 1 persona ogni 50.000: l’angioedema ereditario (HAE). Per questo, la diagnosi arriva spesso dopo anni, ritardando l’accesso ai percorsi terapeutici ed esponendo i pazienti a una scarsa qualità di vita fin dall’infanzia e dall’adolescenza e all’ansia costante del non sapere quando, dove e con quale intensità si manifesterà il prossimo episodio.

Fondamentale quindi, aumentare la consapevolezza e favorire il riconoscimento precoce della patologia consentendo ai pazienti l’accesso a cure mirate. A sottolinearlo, i principali esperti italiani ed europei nel corso dell’evento ’HAELLO, WE’RE HAERE. It’s not what it seems. Decode the rare’, promosso da BioCryst Ireland, azienda di Neopharmed Gentili, svoltosi in occasione della Giornata Mondiale dell’Angioedema Ereditario.

L’angioedema ereditario si manifesta con episodi improvvisi e ricorrenti di gonfiore (edema), di intensità e frequenza variabile, che possono interessare viso, mani, piedi, apparato gastrointestinale e vie respiratorie. Alla base della malattia, una mutazione genetica che determina una carenza o un malfunzionamento della proteina C1-inibitore, con conseguente produzione eccessiva di bradichinina, responsabile della formazione degli edemi. L’HAE è ereditario. Il rischio di trasmissione ai figli è del 50%, ma in circa 1 caso su 4, compare anche senza precedenti familiari.

"L’angioedema ereditario è una malattia rara ma tutt’altro che invisibile per chi ne soffre. Il suo peso è duplice: fisico, legato al dolore e alla limitazione funzionale durante gli episodi di edema, e psicologico, per l’imprevedibilità degli attacchi – spiega Mauro Cancian, presidente ITACA, Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema – . La diagnosi si conferma con esami specifici, ma la sfida è anticiparla: pensare all’HAE di fronte a episodi ricorrenti di gonfiore o dolori addominali senza una causa evidente, evitando di confonderla con allergie o altre condizioni. Negli ultimi vent’anni la capacità di riconoscere la malattia è cresciuta e, parallelamente, sono cambiate le prospettive di cura: se in passato l’obiettivo era gestire gli attacchi, oggi come indicano le Linee Guida, puntiamo al controllo completo della malattia e alla normalizzazione della vita dei pazienti, resa possibile grazie alla profilassi a lungo termine. La disponibilità di opzioni terapeutiche anche orali, semplici da assumere e con prospettive di estensione all’età pediatrica, rende questo obiettivo sempre più concreto".

Inoltre, aggiunge Pietro Mantovano, presidente A.A.E.E., Associazione per l’angioedema ereditario e altre forme rare di angioedema "in assenza di una diagnosi e di un trattamento adeguato, convivere con l’angioedema ereditario significa vivere sotto la costante minaccia di attacchi imprevedibili, che limitano la quotidianità, dallo studio al lavoro, alle relazioni sociali. Per i più giovani, questo si traduce nella difficoltà di vivere pienamente la propria età. Grazie al lavoro con la rete scientifica ITACA, la consapevolezza è cresciuta, ma bisogna continuare: nelle malattie rare l’informazione è il primo passo verso una diagnosi tempestiva. Restano sfide importanti: garantire un accesso equo alle cure, rendere le terapie più accessibili e vicine ai pazienti, alleggerendo il carico su famiglie e caregiver, e rafforzare il supporto psicologico, soprattutto quando la diagnosi arriva senza una storia familiare di malattia".

Ultimo aggiornamento: Venerdì 22 maggio 2026, 06:33