Mutazione Brca, cancro a seno e ovaio: un caso su 10 di cancro è ereditario. Oncologi: “Velocizzare l’accesso ai test genetici”

Crescono i tumori con mutazione genetica Brca: in Italia 1 caso su 10 di caso di cancro al seno e all'ovaio è ereditario. Alle due varianti patogenetiche Brca1 e Brca2 – note al grande pubblico come i  '  geni Jolie ' per la risonanza mondiale avuta anni fa dalla storia dell'attrice Angelina Jolie, che si è sottoposta a mastectomia preventiva – sono attribuibili 4.700 nuove neoplasie ogni anno.

Per queste pazienti, e per i loro familiari, vanno resi più velocemente disponibili i test genetici per individuare la presenza delle alterazioni, chiedono gli esperti. "I test genetici rientrano nella medicina di precisione e permettono di favorire la prevenzione oncologica – sottolinea Saverio Cinieri, past president di Fondazione Aiom (Associazione italiana di oncologia medica) – ma non solo. Offrono informazioni predittive circa la possibilità di risposta a specifiche terapie anti-tumorali.

Tuttavia, più della metà dei malati e dei loro parenti lamenta liste d'attesa troppo lunghe per accedere a fondamentali esami salvavita. Per test come l'Hrd – che verifica l'eventuale deficit delle cellule tumorali nel riparare i danni subiti dal Dna – l'accesso e la rimborsabilità non è uniforme su tutto il territorio nazionale, portando a gravi disuguaglianze, secondo l'analisi.

Varianti Brca: cos’è la mutazione Jolie

La ‘mutazione Jolie’ si riferisce alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, che aumentano significativamente il rischio di sviluppare tumori, soprattutto al seno e alle ovaie, resa nota dall'attrice Angelina Jolie che si è sottoposta a mastectomia preventiva.

Queste mutazioni non causano il cancro, ma rendono la persone maggiormente predisposta ad ammalarsi di tumore. Il pericolo di insorgenza dei due carcinomi è significativo: solo la presenza della mutazione Brca1 aumenta di 37 volte il rischio di cancro ovarico, 6 volte invece per quello mammario. Il test genetico permette di identificare i portatori sani per attuare strategie di prevenzione – come il monitoraggio e la chirurgia preventiva, ovvero l’asportazione chirurgica di organi sani – o trattamenti mirati con farmaci specifici. 

I test genetici

Le varianti genetiche Brca indicano una maggiore sensibilità al trattamento con inibitori Parp. Sono una classe di farmaci che intervengono nella riparazione del Dna nei casi di carcinoma dell'ovaio in fase avanzata. Queste innovazioni, frutto della ricerca scientifica, vanno sempre assicurate anche se interessano solo una piccola quota di tumori femminili ereditari".

I test genetici Brca, continua Cinieri, "dovrebbero essere introdotti nei nuovi Lea (Livelli essenziali di assistenza), il cui aggiornamento è in fase di discussione e approvazione. Ci auguriamo che, anche grazie a tale provvedimento, gli esami siano presto più accessibili a tutti i cittadini".

Il test Hrd, invece, non è al momento previsto all'interno del testo dei nuovi Lea. Per sensibilizzare la popolazione sul tema, la Fondazione Aiom ha lanciato la campagna 'I Tumori Eredo-Familiari' che ha previsto webinar, talk show, sondaggi e altre iniziative destinate a pazienti e cittadini. L'iniziativa è ancora in corso ed è realizzata con il contributo non condizionante di AstraZeneca.

Cosa è cambiato dopo il caso Jolie

"È necessaria una maggiore informazione su queste neoplasie – aggiunge Ornella Campanella, presidente e fondatrice dell'associazione aBRCAdabra che ha appena festeggiato i suoi primi 10 anni –. Sebbene la frequenza possa apparire relativamente bassa, intercettare tempestivamente le persone portatrici e offrire loro percorsi di sorveglianza specifici e dove possibile strategie chirurgiche di riduzione del rischio può davvero fare la differenza e battere il cancro sul tempo”.

"Nel 2013 queste mutazioni sono diventate molto 'famose' dopo che il caso della attrice Angelina Jolie fu al centro dell'attenzione dei media di tutto il mondo. A distanza di anni, però, notiamo non sempre una giusta consapevolezza su un problema che è complessivamente abbastanza diffuso e riguarda non solo le donne, ma anche gli uomini. Il Brca è certamente una questione che coinvolge intere famiglie".

Italia, 380mila portatori di varianti Brca. A rischio anche gli uomini

Solo in Italia sono oltre 380mila le donne e gli uomini portatori delle due varianti patogenetiche. "Il loro numero è più o meno pari agli abitanti di una città come Firenze –  prosegue Cinieri –. Non tutte queste persone svilupperanno effettivamente poi una malattia oncologica. Ciò nonostante, il loro stato di salute va costantemente monitorato attraverso esami di medicina preventiva”.

La campagna sui tumori eredo-familiari

"Con la nostra campagna informativa – dice Cinieri – abbiamo voluto incentivare una nuova cultura della prevenzione del cancro. Questa non può più solo passare da stili di vita sani e dall'adesione ai programmi di screening. Servono anche dei controlli medici qualificati che devono essere ampliati anche per ridurre l'impatto di alcune neoplasie sul servizio sanitario nazionale".

"A queste persone va assicurato un supporto psicologico adeguato sia prima che dopo le cure – sottolinea Gabriella Pravettoni, docente di Psicologia delle decisioni all'università di Milano e direttrice della Divisione di Psiconcologia dell'Istituto europeo di oncologia (Ieo) di Milano –. Il disagio psicologico colpisce più del 50% di tutti i pazienti oncologici e vivere come portatore di un'alterazione genetica oncologica può risultare difficile, soprattutto quando si rende necessaria la chirurgia profilattica".

"Una corretta informazione e un adeguato sostegno psicologico sono due aspetti non secondari nella lotta contro i tumori eredo-familiari – conclude Paola Morosini, Medical Affairs Head Oncology di AstraZeneca Italia –. La nostra azienda sostiene con grande piacere l'iniziativa di Fondazione Aiom. C'è un forte bisogno nel nostro Paese di iniziative di sensibilizzazione dedicate all'oncologia in quanto è una branca della medicina in rapida e continua evoluzione".