Arresto cardiaco negli atleti. Scoperte le varianti genetiche che aumentano il rischio

Sono state individuate ben 17 variazioni genetiche nella proteina Actn2, associate alla cardiomiopatia ipertrofica (Hcm), la principale causa di morte improvvisa negli atleti. A riuscirci sono stati gli scienziati dell'Universita di Birmingham, dell'Universita di Oxford e del Research Campus Harwell, che hanno pubblicato un articolo sulla rivista scientifica 'Nature Communications' per rendere noti i risultati del proprio lavoro.

Le 17 mutazioni del gene Actn

Il team – guidato da Maya Noureddine, Katja Gehmlich e Fiyaz Mohammed – ha analizzato le 17 mutazioni del gene Actn2 con tecniche sperimentali per comprendere come alterino la proteina. Gli studiosi hanno scoperto che l'impatto varia a seconda della posizione dell'errore genetico, con effetti particolarmente gravi nella regione Abd (Actin Binding Domain), che serve a collegare la proteina al citoscheletro della cellula.

L’errore genetico rende la proteina instabile

Stando a quanto emerge dall'indagine, gli errori rendono la proteina instabile, incline ad accumularsi e incapace di interagire correttamente. “I risultati – commentano i ricercatori – contribuiranno a comprendere la salute del cuore da un punto di vista differente e potrebbero aprire la strada a trattamenti innovativi. Allo stesso tempo, concludono gli autori, questo modello standardizzato potrebbe essere applicato ad altre proteine del cuore per migliorare l'accuratezza dei test genetici e sviluppare terapie mirate.