Sindrome di Wiskott-Aldrich, il Benioff Children’s Hospital di San Francisco primo centro attivo per il trattamento
La terapia sviluppata da Fondazione Telethon e approvata dalla Food and Drug Administration. Waskyra sarà somministrato ai pazienti idonei negli Stati Uniti: il primo passo verso la creazione di una rete clinica di centri altamente specializzati
Roma (Italia), 28 settembre 2026 – Fondazione Telethon e Orphan Therapies hanno annunciato l'attivazione del UCSF Benioff Children's Hospital come primo Qualified Treatment Center per somministrare Waskyra (etuvetidigene autotemcel) ai pazienti idonei affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich.
La terapia è stata sviluppata da Fondazione Telethon e sottoposta alla Food and Drug Administration (Fda) statunitense per l'approvazione regolatoria, arrivata nel dicembre 2025, ed è la prima terapia genica disponibile per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich, nonché la prima terapia avanzata a essere commercializzata interamente attraverso una collaborazione non-profit. Orphan Therapies è infatti il partner esclusivo per la commercializzazione di Waskyra negli Stati Uniti.
La sindrome di Wiskott-Aldrich (Was) è una immunodeficienza ultra-rara e potenzialmente letale causata da mutazioni del gene Was. La malattia è caratterizzata da basso numero di piastrine nel sangue e complicanze emorragiche, infezioni ricorrenti, eczema, disregolazione immunitaria e aumento del rischio di malattie autoimmuni e tumori.
Il Benioff Children's Hospital è uno dei principali ospedali pediatrici degli Stati Uniti, con una consolidata esperienza nella presa in carico di pazienti con malattie genetiche e immunologiche rare. L'attivazione del Benioff Children's Hospital come centro qualificato di trattamento rende disponibile Waskyra ai pazienti idonei negli Stati Uniti, e rappresenta il primo passo verso la creazione di una rete clinica statunitense di centri altamente specializzati destinata a garantire l'accesso dei pazienti alla terapia.
"Questo traguardo e la partnership con Orphan Therapies riflettono il successo e l'evoluzione continua del modello di Fondazione Telethon, nato con l'obiettivo di trasformare la ricerca scientifica in opportunità terapeutiche concrete per i pazienti", ha dichiarato Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione Telethon. "Dopo decenni di ricerca pionieristica, abbiamo riconosciuto la necessità di nuove soluzioni e collaborazioni per superare gli ostacoli di mercato che impediscono a terapie fortemente necessarie di raggiungere le persone affette da malattie genetiche rare".
"Il nostro obiettivo è garantire un accesso equo e sostenibile a trattamenti essenziali per malattie molto rare", ha dichiarato Beth White, Chief Commercial Officer di Orphan Therapies. "Per farlo, individuiamo nuovi modi di operare all'interno dei sistemi esistenti per rispondere ai bisogni dei pazienti. La nostra partnership con Fondazione Telethon su Waskyra rappresenta una prima dimostrazione concreta di un approccio che intendiamo applicare a diverse terapie destinate a condizioni ultra-rare".
Fondazione Telethon è una charity biomedica italiana impegnata a promuovere la ricerca sulle malattie genetiche rare e complesse. Da oltre 35 anni sostiene una ricerca scientifica di eccellenza finalizzata allo sviluppo di terapie innovative e al miglioramento della vita delle persone affette da queste patologie.
Orphan Therapies è una società del gruppo Orphan Therapeutics Accelerator, una biotech non-profit orientata al paziente che promuove l'accesso commerciale a terapie promettenti per malattie ultra-rare attraverso un modello snello e non-profit. Per ulteriori informazioni è possibile visitare il sito di Orphan Therapies.
Waskyra (etuvetidigene autotemcel) è una terapia genica a base di cellule staminali ematopoietiche autologhe approvata per il trattamento di pazienti pediatrici dai sei mesi di età e adulti affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich con una mutazione del gene Was, candidabili al trapianto di cellule staminali ematopoietiche e per i quali non sia disponibile un donatore familiare HLA-compatibile. La terapia utilizza le cellule staminali del paziente, geneticamente modificate ex vivo per introdurre una copia funzionale del gene Was, con l'obiettivo di ripristinare l'espressione della proteina Was, agendo alla base del meccanismo di malattia. Ulteriori informazioni su Waskyra, comprese le informazioni di sicurezza, il Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto e gli aggiornamenti sulla rete di centri negli Stati Uniti, sono disponibili sul sito dedicato waskyra.com.
Ultimo aggiornamento: Lunedì 28 settembre 2026, 16:27